癫痫天使，癫痫比较特殊的病例！

癫痫天使，癫痫比较特殊的病例！

癫痫天使，癫痫比较特殊的病例！AS又叫“天使综合症”或“快乐木偶综合症”，是一种遗传性智力障碍性疾病，只有做细胞遗传学检查才能确诊。比较为常见的临床特点是：发育异常，语言、智力、运动及平衡功能发育延迟;表情愉悦，经常微笑或频繁大笑，特别容易讨人喜欢。这种AS的癫痫患儿脑电图具有特征性，有助于早期诊断。细胞遗传性检查常见为母源性15染色体11-13缺失，一般情况下存活比较多30岁左右，所以，他们很可能只有童年和一半的青年时光。

精彩案例：小男孩5岁，自幼智力发育和运动发育就明显落后于同龄人，1岁半才会坐、3岁才会走。从3岁开始出现抽搐发作，近两个月加重。运动功能减退，现在不能自己坐、走路。自始至终语言功能没有发育。家长反映：孩子自幼睡眠少，经常在恐惧中惊醒。两年前有过高热惊厥两次，(全面强直-阵挛发作)，以后就经常手足及身体抖动(频繁肌阵挛发作)。

检查：头围50cm，表情快乐，嘴大爱笑，易兴奋，平枕。血、尿生化检查正常，头MRI正常，脑电图异常。

医院专家怀疑这个孩子是AS，推荐去外院做基因检测，结果：母源15染色体11—13缺失。

这种癫痫病例较少见，治疗也比较棘手。在这里祝癫痫天使们永远保持着快乐的笑容来面对疾病。